Manifestaciones bucales del Síndrome de Riley-Day

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POR EL C.D. C.M.F. JOEL OMAR REYES VELÁZQUEZ

Este síndrome fue descrito por primera vez por los médicos: Milton Riley y Richard Lawrence Day y fueron los autores en 1949. También se le conoce como: Disautonomía familiar, Neuropatía sensorial, Autonomía hereditaria tipo III. Es un trastorno hereditario que afecta a los niños judíos de origen europeo oriental, casi exclusivamente, es reconocido por alteraciones autonómicas que incluyen falta de lagrimeo, desbordamiento, hipotensión ortostática, amplias fluctuaciones en la presión arterial durante una emoción, así como transpiración excesiva y babeo. Es común que presenten las siguientes manifestaciones del sistema nervioso: ausencia de reflejos tendinosos o hipoactivo, mala coordinación motora, disartria e hipotonía, relativa indiferencia al dolor, disestesia, anestesia corneal, artropatía neurogénica y reducción de la propiocepción. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el paso del tiempo. Los pacientes tienden a morir jóvenes debido a sus lesiones, hoy en día tienen posibilidades de llegar a los 30 años de edad.

Etiología

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, causado por una mutación hereditaria o un cambio en un gen llamado IKBKAP en el cromosoma 9. Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección. Es poco común en la población general.

Síntomas

• Episodios de apnea (puede llegar a perder el conocimiento).

• Estreñimiento.

• Disminución en el sentido del gusto.

• Diarrea.

• Ojos secos.

• Dificultad para alimentarse.

• Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones).

• Falta de lágrimas al llorar.

• Períodos prolongados de vómitos.

• Coordinación deficiente y marcha inestable.

• Deficiencia en el crecimiento.

• Fiebres repetitivas.

• Neumonía repetitiva.

• Crisis epilépticas.

• Ronchas en la piel.

• Sudoración al comer.

• Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida.

Manifestaciones bucales

• Lengua lisa y pálida.

• Mutilación de tejidos blandos de la boca por la carencia de sensibilidad.

• Disminución del gusto y babeo.

• Alteración de la erupción dentaria.

• Anormalidades dentarias.

• Aplastamiento del labio superior.

• Aproximadamente a los 10 años de edad la prominencia de la mandíbula es evidente.

Tratamiento

Puede abarcar, terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas, comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico, incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática), medicamentos antieméticos para controlar los vómitos, medicamentos y lágrimas artificiales para prevenir la sequedad de los ojos, fisioterapia del tórax, proteger a la persona de lesiones en los tejidos blandos bucales (colocando férulas en la boca), brindar suficiente nutrición y líquidos, cirugía o artrodesis vertebral, tratamiento de la neumonía por aspiración.

Posibles complicaciones

Pueden presentarse las siguientes: Ronchas o manchas en cara y tronco, sudoración excesiva de la cabeza y el tronco, presión arterial alta y taquicardia, insomnio, irritabilidad, tono de piel en parches en las manos y los pies, náuseas y vómitos, problemas graves para deglutir (disfagia), babeo, empeoramiento del tono muscular.

Como se vio al principio, éste síndrome es causado por la mutación del gen IKBKAP (gen codificador de la proteína inhibidora del polipéptido ligero potenciador en células B, quinasa compleja asociada), situado en el brazo largo (q) del cromosoma número 9 en la posición 31. Este gen codifica una proteína llamada IKAP (proteína clave que los nervios necesitan para desarrollarse y funcionar normalmente.

También presentan niveles anormalmente bajos de unos químicos naturales llamados noradrenalina, que ayuda a transmitir mensajes entre las células nerviosas. De tal manera que las personas que nacen con este síndrome tienen pocas fibras nerviosas para transportar las sensaciones hacia todo el cuerpo; por esta razón, tienen problemas para sentir dolor. Consecuentemente son propensas a los accidentes, porque simplemente no advierten los avisos comunes de dolor como heridas, compresiones y quemaduras.

Esta enfermedad se transmite de padres a hijos y su incidencia es de 1 a 3,700 y la tasa de detección es superior al 99 % mayormente en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos Ashkenazi).

Referencias bibliográficas

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