Retinosis pigmentaria

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Por la Dra. Magdalena García Huerta
Especialista en Oftalmología. Presidente
del Colegio Mexicano de Glaucoma y Médico Adscrito
del Servicio de Glaucoma de la Asociación
Para Evitar la Ceguera en México.

La retinosis pigmentaria (RP) es la más común de las distrofias retinianas. Es una enfermedad degenerativa y progresiva que afecta la función del epitelio pigmentario de la retina y tiene altos niveles de heterogeneidad clínica y genética.

Son enfermedades con carácter hereditario originadas por mutaciones genéticas que pueden producir un gran abanico de formas de presentación; la retinosis puede ser de carácter autosómico dominante, autosómico recesivo y, menos frecuente, ligada al cromosoma X.

Los síntomas característicos incluyen ceguera nocturna progresiva, seguido de disminución progresiva del campo visual periférico, hasta tener visión tubular y eventualmente ceguera legal.

En muchos casos cuando la enfermedad avanza la ceguera llega a ser completa.

Existen otras disfrofias retinianas como: ceguera nocturna congénita estacionaria, acromatopsia, y otras formas más severas como amaurosis congénita de Leber, coroideremia y enfermedad de Stargardt; todas éstas comparten algunos de los síntomas con la RP.

Al ser un padecimiento secundario a una mutación genética no se cuenta con ninguna estrategia de tratamiento farmacológico o quirúrgico establecido; además, la evolución de la misma es difícil de predecir.

La puede padecer cualquier persona, aunque no tenga patrones familiares de herencia para la RP; pueden ser casos esporádicos. En cuanto a la evolución clínica de esta enfermedad habitualmente inicia en la adolescencia, y alrededor de los 40 a 50 años de edad es cuando se manifiesta la disminución severa de la visión y el campo visual.

El primer síntoma con frecuencia es la nictalopía, la agudeza visual generalmente no disminuye de manera temprana sino que va siendo progresiva y, conforme el paciente va perdiendo campo visual se va acentuando su discapacidad. Es difícil predecir la evolución de cada caso, aunque generalmente los casos de herencia autosómica dominante inician de manera más tardía y tienen un mejor pronóstico.

El diagnóstico debe sospecharse en presencia de los síntomas (nictalopía, disminución progresiva del campo visual periférico, disminución progresiva de la agudeza visual) y cuando en la exploración oftalmológica se encuentren las características clásicas: opacidad capsular posterior (catarata), pigmento en el vítreo, desprendimiento posterior de vítreo y una anormalidad del fondo de ojo con espículas óseas, atenuación de vasos sanguíneos, atrofia generalizada del epitelio pigmentado de la retina, palidez del nervio óptico, edema macular quístico y disminución concéntrica de la sensibilidad en el campo visual.

Se recomienda realizar un electrorretinograma para encontrar cambios como atenuación o disminución de la onda v; también hay alteración en las pruebas de visión al color (aunque no necesariamente en etapas tempranas).

Las pruebas moleculares para identificar las mutaciones genéticas no existen en la práctica diaria debido a que aún no se han identificado todos los genes o las fracciones de éstos que están involucrados, las que existen son muy costosas y complejas.

A nivel clínico aún no se cuenta con ningún tratamiento farmacológico ni quirúrgico que pueda ofrecerse a estos pacientes.

Debido a que son enfermedades ocasionadas por una mutación genética se requiere de una ingeniería genómica eficiente para poder no sólo identificar a los genes responsables, sino también para llegar a revertirla.

En el contexto de la investigación hay varias estrategias de tratamiento basadas en tecnologías de terapia génica, celular y de implantes retinianos, sin embargo, muchos de ellos se realizan en modelos animales, con resultados variables.

Debido a que existe una expresión variable de la enfermedad es difícil predecir el ritmo con el que avanzará, si bien cuando se manifiesta de manera tardía puede tener mejor pronóstico.

La enfermedad es inevitablemente progresiva por lo que en algún momento producirá discapacidad visual y eventualmente ceguera. Algunos pacientes pueden llegar a desarrollar edema macular.

El diagnóstico puede darlo por cualquier oftalmólogo general, sin embargo se sugiere que quien lo confirme sea un especialista en retina y vítreo.

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