Esclerosis lateral amiotrófica, características y abordaje terapéutico

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Por el Dr. Ramiro Rosas Gutiérrez
Especialista en Medicina Interna. Residente
de Neurología Instituto Nacional de Neurología
y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez”.

La implementación de una semiología y exploración neurológica adecuada es fundamental para la integración diagnóstica; además se debe tener en mente que el tratamiento siempre debe ser multidisciplinario.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) también es conocida como enfermedad de motoneurona o enfermedad de Lou Gehrig. Por su fenotipo clínico, se clasifica en: clásico, bulbar, brazo caído (flail arm), pierna caída (flail leg), variante pseudoneuropática o síndrome de Patrikios, piramidal (o de neurona motora superior pura), respiratorio, o fenotipo de neurona motora inferior pura.

De acuerdo con su estadio clínico se categoriza en: 1 (involucramiento de 1 región); 2A (cuando se hace el diagnóstico); 2B (afección de 2 regiones; 3 (3 regiones
afectadas); 4A (se requiere gastrostomía); y 4B (es necesario soporte ventilatorio no invasivo).

Antes de los 65 a 70 años la incidencia en hombres es 1.3 a 1.5 veces mayor que en mujeres, posterior a esta edad no hay diferencia. Se han reportado casos en personas de hasta 20 años, aunque aumenta a partir de los 40 y llega a su pico a los 74 años, con una edad media de 62 años. La mayoría de los casos son esporádicos, solamente entre 5 y 10 % muestran variantes genéticas o familiares.

Las manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la región corporal afectada; los signos encontrados son los ocasionados por la afección de la NMS y la NMI, también se pueden encontrar en cualquier región corporal. La afección de la NMS se caracteriza por espasticidad, hiperreflexia y reflejos primitivos (signos de Babinski) con poca hipotrofia. Por su parte, la alteración de la NMI se presenta con atrofia muscular, hipotonía, hipo o arreflexia y fasciculaciones. En caso de afección bulbar se encontrarán fasciculaciones en la lengua, las cuales se consideran un signo altamente sugestivo de esta enfermedad, aunque no es patognomónico.

Los primeros síntomas dependen del fenotípico clínico. En 80 % de los casos se encuentra debilidad asimétrica de extremidades; en miembros torácicos inicia generalmente en manos (dificultad para realizar movimientos finos), pero puede comenzar también en músculos de la cintura escapular (problemas al peinarse o alzar el brazo para lavarse los dientes). La afección en miembros pélvicos inicia generalmente con debilidad en la flexión dorsal del pie, lo cual ocasiona tropiezos al caminar, siendo menos común el inicio en músculos proximales. En caso de presentarse alguno de los otros fenotipos, la enfermedad puede empezar con cambio en el tono de la voz, leve impedimento para deglutir alimentos (principalmente sólidos), tos al intentar deglutir o disnea leve. Al progresar, la debilidad aumenta hasta llegar a la ausencia total de movimiento, por ende los pacientes terminan postrados en una cama, con imposibilidad para comer y dificultad respiratoria.

La edad media de sobrevida después del diagnóstico es de 3 a 5 años, pero hasta 10 % de los pacientes pueden vivir más de 10 años (fenotipo de pierna caída, brazo caído y piramidal).

Los estudios de imagen y laboratorio son necesarios para excliur otras enfermedades. La guía clínica de la Federación Europea de Sociedades Neurológicas recomienda como estudios de laboratorio indispensables la VSG, proteínas C reactiva, BH, enzimas hepáticas con deshidrogenasa láctica, perfil tiroideo, niveles séricos de vitamina B12 y folato, creatinkinasa, creatinina, electrolitos séricos y glucosa. En dicha guía también recomiendan electroforesis de proteínas e inmunoelectroforesis séricas, así como RM de unión craneocervical para descartar canal cervical estrecho u otra patología de la médula cervical; la RM de médula torácica y lumbosacra están indicadas sólo en determinados casos. La confirmación del diagnóstico se hace con una electromiografía y velocidades de neuroconducción, las cuales confirmarán la alteración de la NMS y NMI.

Con base en lo anterior se crearon los criterios de El Escorial, que definen a los paciente como ELA clínicamente definitiva (signos físicos o electrofiosiológicos de NMS y NMI en 3 regiones), ELA clínicamente definitiva con soporte de laboratorio (signos de NMS o NMI en 1 región con demostración de mutación del gen SOD-1), ELA clínicamente probable o ELA clínicamente posible.

El tratamiento es sintomático, buscando controlar la sialorrea, secreción bronquial, labilidad emocional pseudobulbar, calambres, espasticidad, depresión y ansiedad, insomnio, fatiga y trombosis venosa (aún sin evidencia para profilaxis). Hasta el momento no hay un medicamento que cure o detenga la enfermedad. El único fármaco que ha mostrado disminuir la progresión es el riluzole, ya que mejora la supervivencia hasta 1 año (en 15 % de los pacientes), y prolonga dicha supervivencia tres meses después de 18 meses de tratamiento con una dosis de 100 mg por día.

El manejo de estos pacientes va enfocado a una adecuada rehabilitación física. Posteriormente, conforme el padecimiento progresa, es necesaria la colocación de una sonda nasogástrica/nasoyeyunal o la realización de una gastrostomía para continuar con la alimentación; se requiere apoyo por nutriólogos calificados, y el uso de suplementos se vuelve prácticamente la regla. Para la afección respiratoria se utiliza un aspirador, pero conforme el padecimiento evoluciona será necesaria la realización de una traqueostomía e incluso apoyo con ventilación mecánica; antes de llegar a esta instancia, en la evolución de la enfermedad puede ser útil el soporte respiratorio con presión positiva durante el sueño.

La principal complicación y causa de mortalidad son las afecciones pulmonares; éstas pueden ser por broncoaspiración (neumonitis química) o por infección (primaria o también asociada con broncoaspiración); otras son las úlceras por presión, traumatismos por caídas, falla respiratoria o infecciones por inmunosupresión vinculada con desnutrición. El pronóstico depende principalmente del fenotipo clínico, edad de presentación, comorbilidades, nivel sociocultural y económico.

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