Síndrome de Morquio y su difícil diagnóstico

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Los avances terapéuticos han abierto la posibilidad de que ante una identificación oportuna, la calidad de vida de estos individuos pueda ser aceptable.

El Síndrome de Morquio es un mal genético del metabolismo lisosomal. Se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos, no funciona adecuadamente o existe en poca cantidad. Esto resulta en que los glucosaminglicanos no sean degradados y se acumulen dentro de las células del cuerpo.

El también conocido como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV), es una enfermedad hereditaria en la que un individuo afectado recibe de cada uno de sus padres el gen deficiente para la enzima referida, en tanto que ellos son portadores sanos.

En cada embarazo existe el riesgo del 25 % de tener un hijo afectado.

Los primeros síntomas que se presentan son dificultad al caminar, caídas continuas, deformidad de la caja torácica, curvatura de la columna vertebral y crecimiento irregular (se observa cerca de los 18 meses de edad). Dependiendo de qué tan afectados estén los huesos, el crecimiento se puede detener por completo a los ocho años de edad.

Otras complicaciones que pueden dificultar su tratamiento son infecciones respiratorias frecuentes, voz ronca,insuficiencia cardiaca, daño a la médula espinal o posible parálisis y problemas de visión.

Debido a la rareza de este síndrome, su diagnóstico puede tomar hasta cinco años o más, lo anterior, debido  principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento.

La doctora Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), informó que se estima que uno de cada 250 mil nacimientos puede ser afectado por el Síndrome de Morquio en el mundo. En México, han sido diagnosticados 70 pacientes, pero se considera que esta enfermedad puede afectar potencialmente a 300 mexicanos de todas las edades y señaló además que “los pacientes con esta enfermedad no sufren alteraciones en el sistema nervioso central, es decir, no hay daño intelectual, lo que significa que pueden convertirse en personas productivas e independientes si acceden de manera oportuna a la terapia de reemplazo enzimático”, concluyó la especialista.

Con respecto al tratamiento, el año pasado la Cofepris autorizó la terapia de reemplazo enzimático que proporciona la enzima llamada GALNS (ausente en el cuerpo del paciente), con la cual se retardan los múltiples eventos que se presentan a nivel celular y así evitar las complicaciones orgánicas y sistémicas. Cabe mencionar que hasta hace poco, el procedimiento estaba limitado al cuidado sintomático o de soporte.

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