Espina Bífida, importancia de una detección oportuna

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Por el Dr. Javier Terrazo y Lluch
Miembro de la Sociedad Mexicana de Cirugía
Neurológica Sección Neurocirugía Pediátrica y de
The International Society for Pediatric Neurosurgery.

Los defectos en el desarrollo o cierre del tubo neural generan una serie de enfermedades que se agrupan bajo el nombre de espina bífida que literalmente significa columna hendida.

Este  defecto se puede presentar a lo largo de la columna vertebral, pero el sitio más frecuente es la región lumbosacra. Existen dos diferentes grupos: la oculta o defectos del tubo neural cerrado (lipomielomeningocele, senodérmico, meningocele, etc.) y abierta (mielomeningocele). Se han investigado varios factores asociados a la falta de cierre completo del tubo neural, como son genéticos, ambientales y nutricionales.

Respecto al factor genético, se ha observado que ciertas poblaciones son más propensas a tener espina bífida, tal es el caso de la población latina. De igual forma, cuando esta condición se presenta en un miembro de la familia, los hijos pueden tener un riesgo aumentado de presentar el problema en un 3 a 5 %.

En el caso del factor nutricional, se ha observado que una ingesta insuficiente de ácido fólico y vitamina B en la dieta de la madre durante el primer trimestre del embarazo se asocia a un mayor riesgo de que el producto presente espina bífida. Previo a las campañas en México, en la década de los 70, cuando se promovió el uso de ácido fólico en las mujeres embarazadas, la incidencia era de 20.28 por cada 10 mil nacidos vivos. En 1995 se logró que el ácido fólico se agregara a cereales, harinas y otros alimentos, además del mayor énfasis en la utilización del mismo durante el primer trimestre de gestación, lo que nos resultó en la incidencia de 4.9 que tenemos en la actualidad. Es muy claro el resultado y por lo tanto, muy importante la prevención en esta enfermedad.

En México la espina bífida tiene una prevalencia de 4.9 por cada 10 mil nacidos vivos, y está dentro de las 10 principales causas de mortalidad en los menores de 14 años.

Existen dos tipos de espina bífida. La primera de ellas es la espina bífida oculta que está caracterizada porque la piel, tejido graso y músculos están íntegros y la malformación es a nivel de la médula, la cual no permite que durante el crecimiento del niño ésta ascienda normalmente en el conducto raquídeo, conocido esto como médula anclada. Pueden observarse algunos marcadores cutáneos como es un pequeño hoyuelo, incluso con un poco de cabello, o en todo caso una bola de grasa en el sitio de la disrrafia. Al nacimiento no genera síntomas, ni incapacidad, por lo que en ocasiones el diagnóstico no se realiza ya que no se identifica el problema a simple vista. Conforme el niño crece, la malformación impedirá que la médula espinal se desarrolle de forma adecuada y ascienda normalmente en su recorrido por el conducto raquídeo, presentándose síntomas como pérdida de fuerza en una o en ambas piernas, condicionando imposibilidad para caminar, así como alteraciones en el control de esfínteres y/o disfunción urinaria e intestinal. El diagnóstico se realiza mediante estudios de imagen como son las placas simples de rayos X, pero el definitivo se hace mediante resonancia magnética. El tratamiento es quirúrgico y está enfocado en reconstruir y desanclar la médula espinal impidiendo que el niño presente alteraciones del desarrollo psicomotor durante su crecimiento.

El meningocele es una malformación intermedia entre las ocultas y las abiertas,donde se observa que hay un defecto en el desarrollo de la bolsa dural, músculo, grasa y hueso, observándose en el recién nacido un aumento de volumen en su columna originado por las meninges que sobresalen por el defecto espinal, pero cubiertas por una capa de piel.

La espina bífida abierta o mielomeningocele es la más frecuente y grave de estas alteraciones, y se caracteriza por una malformación mayor del tubo neural, generalmente en la región lumbosacra; cuando no se desarrolló piel, grasa, músculo y hueso se hallan las meninges y la médula espinal expuestas a través de la apertura en la columna, dando como resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede presentar disfunción intestinal y urinaria.

El mielomeningocele se puede diagnosticar durante el control prenatal. Los métodos de evaluación más comunes usados para identificar esta malformación son la alfafetoproteína sérica materna entre la semana 16-18 de gestación; si es el caso de su incremento, hay una sospecha de disrrafismo, y el ultrasonido fetal nos permite visualizar el defecto o datos asociados con éste desde la semana 20 de gestación.

El método final de diagnóstico es la amniocentesis, que evalúa el líquido del saco amniótico que rodea al feto,y ayuda a diagnosticar la presencia de espina bífida en el producto al buscar niveles altos de alfa fetoproteina y acetilcolinesterasa. Finalmente se puede realizar una resonancia magnética del feto que permite identificar el disrrafismo así como la presencia de malformaciones asociadas como es el Chiari (descenso de las amígdalas cerebelosas al conducto raquídeo) y la hidrocefalia.

La importancia de realizar de manera oportuna el diagnóstico de mielomeningocele en la época fetal radica en que algunos pacientes pueden ser candidatos a realizar la plastía fetal intrauterina o cirugía fetal entre las semanas 18 y 25 de gestación.

El procedimiento consiste en que mediante una histerectomía, se expone las disrrafia del feto y se procede a realizar el cierre y plastía del mielomeningocele, para posteriormente reincorporarlo al útero y continuar el embarazo con tratamiento tocolítico. Los beneficios de este tratamiento son disminuir la posibilidad de que se presenten las malformaciones asociadas al mielomeningocele como el Chiari o la hidrocefalia, así como una mejora en su deambulación.

En caso de que el producto ya nazca con el mielomeningocele, el tratamiento es quirúrgico con el objetivo de reconstruir todas las estructuras que no se desarrollaron de manera adecuada e impedir una de las principales complicaciones en estos pacientes, la neuroinfección. Generalmente se realiza en las primeras 24 a 48 horas de nacido. Durante la primera semana de vida, el niño puede presentar además hidrocefalia hasta en un 80 % de los casos, en cuyo caso el manejo indicado es la colocación de una derivación ventrículo-peritoneal.

El pronóstico para estos pacientes dependerá de varios factores, entre los que destacan: tener un diagnóstico oportuno, realizar la cirugía de manera rápida para evitar el riesgo de neuroinfección y manejo adecuado de la hidrocefalia; pueden llegar a tener un
correcto desarrollo intelectual y ser personas funcionales, pero el tamaño y localización del mielomeningocele determinará en estos niños que puedan caminar, tener control de esfínteres, escoliosis, entre otros. El niño con mielomeningocele tiene pronóstico reservado y dependerá en mucho de la atención que se le brinde. Requieren ser manejados por múltiples especialistas como neurocirujanos, urólogos, ortopedistas, rehabilitadores y psicológicos.

Mientras que el niño con espina bífida oculta, si es diagnosticado en forma oportuna y recibe el tratamiento adecuado, tendrá una alentadora calidad y esperanza de vida, pues incluso podrá caminar y tener control de esfínteres; el niño con diagnóstico de mielomeningocele o espina bífida abierta tiene un pronóstico reservado y representa un manejo multidisciplinario. Son dos grandes grupos con diferencias que dependerán del nivel de gravedad y ubicación de la malformación: si está cubierta o no de piel, si sobresalen los nervios espinales de ella y qué nervios están implicados.

Finalmente, el mejor plan de acción en la espina bífida es la prevención, ya sea con el uso de ácido fólico antes incluso del embarazo y acudiendo a su control prenatal durante el embarazo.

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